LÀM THẾ NÀO ĐỂ PHÁT HIỆN DỊ TẬT BẨM SINH SỚM

Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Theo tổ chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát h iện ở thời điểm đó hay không.

Có rất nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh:

Do yếu tố di truyền như các đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể.

Do người mẹ có các bệnh lí mà không điều trị trong quá trình mang thai.

Do người mẹ khi mang thai bị mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, vi­rus.

Do yếu tố trong cấu tạo tử cung của người mẹ khi mang thai.

Do người mẹ sử dụng thuốc trong quá trình mang thai tùy tiện hay không theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Do những hóa chất độc hại hay các chất gây ô nhiễm trong môi trường mà người mẹ có thể tiếp xúc trong thời gian mang thai. Trong đó những bà mẹ tuổi càng cao nguy cơ mang thai con bị dị tật bẩm sinh càng lớn.

Các biện pháp phòng chống dị tật bẩm sinh ở trẻ:

Trong quá trình mang thai các mẹ bầu nên bổ sung thêm sắt và canxi, sử dụng những loại thực phẩm tốt cho thai nhi và sức khỏe của mẹ, hạn chế sự căng thẳng. Tất cả các bà mẹ nên sử dụng axid foclic để phòng ngừa khuyết tật ống thần kinh. Không dùng thuốc lá, rượu, đồ uống có cồn trong khi mang thai, bởi rượu và thuốc lá được coi là nguyên nhân gây ra chứng chậm phát triển ở thai nhi. Kiểm tra trước khi mang thai và khám thai định kì để sớm phát hiện ra các bệnh lí phát sinh trong quá trình mang thai. Điều trị dứt điểm các bệnh lí sẵn có của mẹ trước khi mang thai, điều này không chỉ tốt cho mẹ mà còn hạn chế được khả năng trẻ bị dị tật sau này. Kiểm soát chặt chẽ các loại thuốc mà mẹ sử dụng trong khi mang thai. Đồng thời tránh tiếp xúc với môi trường có chứa nhiều chất độc hại, những viêm nhiễm mà mẹ mắc phải khi mang thai.

sieu am

(ảnh minh hoạ)

Những mẹ bầu có tuổi tác cao cũng có nguy cơ con mắc dị tật bẩm sinh, tránh tắm nước quá lạnh hoặc quá nóng bởi thai nhi chưa thể thích ứng kịp với những thay đổi bên ngoài. Song hành cùng các phương pháp phòng chống và điều trị, cũng như hướng dẫn chế độ chăm sóc sức khỏe khi mang thai của bác sĩ, các bà mẹ cũng phải quan tâm đến những biểu hiện bất thường của cơ thể để có hướng điều trị bệnh kịp thời.

Xã hội hiện đại hóa, công nghiệp hóa ngày càng làm cho đời sống, môi trường sống của con người bị ảnh hưởng nặng nề bởi những chất độc hại tích tụ lâu trong cơ thể mỗi người cũng là một trong những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Chế độ ăn uống của mẹ cũng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi. Phụ nữ mang thai ăn quá nhiều thực phẩm có tính axit sẽ làm thay đổi dịch trong cơ thể tạo ra hiện tượng axit hóa, làm thúc đẩy mức độ catecholamine trong máu tăng lên. Hiện tượng này sẽ khiến mẹ cảm thấy khó chịu và tạo cảm giác tiêu cực trong thai kỳ.

Chính cảm xúc tiêu cực này sẽ làm kích thích tố và các chất độc hại tiết ra nhiều hơn trong cơ thể mẹ. Đây chính là nguyên nhân gây ra hiện tượng hở hàm ếch, hở môi và rất nhiều biến dạng khác ở thai nhi. Nên bổ sung thực phẩm có chứa nhiều ngũ cốc, rau và hoa quả trong khẩu phần ăn hàng ngày. Phụ nữ mang thai ăn nhiều gan động vật sẽ khiến một lượng không nhỏ vitamin A thâm nhập vào cơ thể và điều này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ, thậm chí có thể gây quái thai.

Bổ sung quá nhiều vitamin A sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành và phát triển của mắt, xương, máu, da, hệ thống thần kinh trung ương, gan, hệ thống sinh sản, hệ thống tiết niệu… của thai nhi. Mẹ bầu nên hạn chế ăn những thức ăn có chứa hàm lượng thủy ngân cao như cá ngừ, cá hồi, bởi nhóm thực phẩm này không tốt cho phụ nữ mang thai. Ngoài ra, mẹ bầu cũng có chế độ tập luyện thường xuyên và nghỉ ngơi hợp lí giúp cơ thể dẻo dai và khỏe mạnh. Muốn cho con trẻ có một sức khỏe tốt trước khi chào đời, các mẹ bầu hãy trang bị cho mình những kiến thức cần thiết về thai nhi, để cuộc sống gia đình luôn đựợc hạnh phúc.

Do ngày nay số lượng trẻ bị dị tật sau khi sinh tăng nhanh nên các bậc cha mẹ cần có sự hiểu biết sâu rộng về những cách để phát hiện xem con mình có bị dị tật bẩm sinh hay không. Dưới đây là một số phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ mà phổ biến nhất là siêu âm.

Siêu âm là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện các dị tật bẩm sinh. Trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên thường xuyên đi khám định kì tại các cơ sở y tế, bệnh viện có các bác sĩ chuyên môn trong lĩnh vực chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn và có lời khuyên đối với việc phát hiện sớm dị tật của thai nhi như: bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, bệnh thiếu máu… Ngoài việc chẩn đoán sớm các dị tật ra bác sĩ có thể chữa được những khiếm khuyết sau sinh như: khoèo chân tay, sứt môi, lồi rốn… giúp các bà mẹ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.

Phương pháp chẩn đoán trước khi sinh là phương pháp thăm dò trong quá trình thai nghén các triệu chứng bất thường về hình thái và sự biến đổi nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ, tỉ lệ dị tật, khu­yết tật bẩm sinh, giúp giải quyết vấn đề chất lượng dân số.

Phương pháp định lượng các chất đánh dấu là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau.

Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốn là phương pháp lấy máu của thai nhi để xét nghiệm.

Phương pháp xét nghiệm Triple Test là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.

Từ những phương pháp trên các bà mẹ nên tham khảo để có hướng điều trị kịp thời, với một sức khỏe tốt, tinh thần tốt trước khi đón chào một sinh linh bé bỏng chào đời.

Hường Nguyễn (tổng hợp)